Genetik Hastalıklar Nelerdir

Genetik Hastalıklar Nelerdir

Üç yaşındaki Oya, bebekliğinden beri rahatsız idi. Zayıf, sessiz, bir çocuktu. Bir sabah ağlayarak uyandı. Çok acı çekiyordu. Annesi Oya’nın virüstü bir hastalığa tutulmuş olabileceğini düşündü. Oya’nın karnı sertleşmişti. Ateşi vardı. Adeta ağrıdan kurtulmak için çırpınıp kıvranıyordu. Anne ve babası onu derhal hastaneye götürdü. Belki de bir apandisit krizine tutulduğunu sanıyorlardı.
Birçok testlerden sonra, doktorlar Oya’da “o- raksı hücre” hastalığı olduğunu saptadılar. Çocuk doğuştan böyleydi, ama bu ilk kriziydi. Oya,hastalığı anne-babasından devralmıştı. Bu hastalığın nedeni bir çift anormal yapılı gendir.
GENETİK
Gen, kalıtımı belirleyen birime verilen addır. Bütün belirgin fiziksel nitelikleriniz anne ve babadan aldığınız genlere göre oluşur. Gen, kromozomun önemli bir bölümüdür. İnsan vücudunun her bir hücresinde 23 çift kromozom vardır. Bu kromozomların yarısı babanızdan, yarısı annenizden gelmiştir. Kromozomların yapısı büyük oranda DNA (deoxyribonucleic acid) den oluşur. DNA, organizmanın büyüyüp geliştiğinde alacağı biçimi belirler. Eğer DNA’nın biçiminde, ya da gende bir değişme olursa buna dönüşme (mutasyon) denir.

ORAKSI HÜCRE HASTALIĞI

KÖKEN
“Oraksı hücre” hastalığı ilkin bir dönüşme olarak başladı. İlk dönüşme süreci bin yıl önce Afrika’nın ortalarında görüldü. Ve kuşaktan kuşağa geçerek bugüne dek geldi. Şimdi Amerikalı zencilerin yüzde onunda en az bir tane oraksı hücre geni bulunmaktadır.

ORAKSI HÜCRE NİTELİĞİ
Eğer kişilerde bir çift yerine hastalıklı tek bir hücre geni bulunuyorsa bu kişiler oraksı hücre niteliği taşıyorlar demektir. Bu taşıyıcılar, genellikle, hastalık belirtileri göstermezler, ama hastalığı çocuklarına geçirirler. Bunun nedeni oraksı hücre geninin zayıf kalması ya da gizli kalıtımla geçmiş olmasıdır. Bir çiftin her iki geni de mevcut olduğu zaman, onda organizmada kalıtsal özellik ortaya çıkar. Buna karşılık, egemen olan gen, kuvvetli ve etkisi belirgin olan gendir. Bir organizmada, tek bir çift halinde bile olsa, onda egemen genin oluşturduğu nitelik kendini belli eder.
Oraksı hücre niteliği olan bir erkek ile bir kadının bebeği yüzde 25 oranla, anne ve babadan birer kalıtsal gen alarak, oraksı hücre hastalığına yakalanacaktır. Bebek yüzde 50 oranla, bir tek kalıtsal gen alarak, bu hastalığın yalnızca taşıyıcısı olarak kalabilir.
Öte yandan yüzde 25 olasılıkla bebek, hiç oraksı hücre kalıtsal geni almaksızın, hastalıktan bütünüyle kurtulmuş olabilir.
Hücre çekirdeğinin içine oraksı hücre genleri girdikten sonra vücut kimyasal bakımdan değişiklik gösteren hemoglobinler yapmaya başlar. Hemoglobin, kanın alyuvarlarında bulunan bir proteindir. Kanda normal miktarda oksijen bulunmadığı zaman, değişikliğe uğramış, hemoglobin molekülü biçimini değiştirir, bütün alyuvar hücresinin biçimini de bozar. Hücreler, normal dairesel biçimlerinden çıkıp, oraksı bir biçim alırlar. Bu oraksılaşma, genellikle, mide ya da bacak eklemleri gibi vücudun belli bir yerinde başlar.,
Bu anormal oraksı hücreler, ya birbirlerine tutunurlar ya da kan damarlarının kenarlarına yapışarak bir tıkanmaya yol açarlar. Bunu ağrı ve iltihaplanma izler. Böylece de oraksı hücre krizi oluşur.
Normal hücrelere oranla, oraksı biçim alan bu alyuvar hücreleri, daha kısa ömürlüdür. Bunun sonucu olarak da anemi (kansızlık) kendini gösterir. Anemi, alyuvar hücrelerinin normal miktarının altına düşmesidir. Bu da, vücudun her bölümüne, alyuvar hücreleri tarafından daha az oksijen taşınması demektir. İleri derecede anemi, küçük bir çocuğun ani ölümüne neden olabilir.
Oraksı hücre hastalığı, vücudun kalp, akciğer, karaciğer ve böbrekler gibi her yerinde sorunlar oluşturabilir. Doktorların, bu hastalığı tedavi olanakları yoktur, yalnızca hastayı belirtisi olan rahatsızlıklardan kurtarabilirler. Şimdi önemle üzerinde durulan nokta, geniş insan gruplarında bu niteliğin olup olmadığının araştırılmasıdır. Genel nüfusun böylesine deneyden geçirilmesine, elekten geçirmek denir. Yeterli bir araştırma ve ciddi bir özenle bu hastalığa yakalanmış kişilerin yaşama süreleri uzatılmış ve bu kimselerin daha normal bir yaşam sürmeleri sağlanmıştır.

TAY-SACHS HASTALIĞI
Bir başka genetik hastalık da, tay-sachs hastalığıdır. Bu hastalık, çoğunlukla, soyları Orta ve Doğu Avrupa’dan gelen Yahudilerde görülmektedir. Tıpkı oraksı hücre hastalığında olduğu gibi, tay-sachs da, bir tek, kalıtsal gen tarafından oluşturulur. Tay-sachs hastalığı olan bir bebek doğumda, tamamiyle normal görünür. Ama altıncı ayda, değişiklikler başlar. Bebeğin gelişmesi yavaşlar. Başlangıçta, ana-baba bu durumun farkında değildirler. Bebeğin vücudunda gelişen şey şudur. Çocuğun anne-babadan aldığı, değişiklik geçirmiş bir çift gen, hücreler içinde,—özellikle beyin hücreleri ve sinir dokuları içinde—yağlı bir maddenin çok fazla miktarda depo edilmesine yol a- çar.
Bu da beyin hücrelerinin şişmesine, çatlayarak açılmalarına ve ölmelerine neden olur. Çocuk, giderek, kazanmış olduğu kaslarını hareket ettirme yeteneğini yitirir. Bununla kalmayıp, yuvarlanma, uzanma ve cevap vermeyi yapamaz hale gelir. Beyin de yavaş yavaş gerektiği gibi çalışamaz ve çocuk geri zekâlı durumuna gelir. Genellikle 2 ya da 3 yaşında ölüm görülür. Tay-sachs hastalığının tedavisi ya da çaresi yoktur.

SİSTİK FİBROZİS
Sistik fibrozis de kalıtsal genin neden olduğu bir başka hastalıktır. Her 1600 doğumda bir bebek bu hastalıkla doğar. Çoğunlukla beyaz ırkta görülür, siyah ırkta çok enderdir. Çocuk, anne ve babadan aldığı birer vasıfla doğduğu zaman, tükürük, sümük, ve ter bezleri etkilenmiş durumdadır. Bezelerde çok görülen bu değişmelerin nedeni hâlâ bilinmemektedir. Tutkal gibi yapışkan sümüksü madde, akciğerlerdeki hava geçitlerini kapayarak, solunumu güçleştirir. Solunum yolu enfeksiyonları süreğen bir sorundur. Sistik fibrozis, bugün Amerika ve Avrupa’da, çocukları tehdit eden en ciddi akciğer hastalığıdır.
Yoğun salgılamalar,. pankreası da tıkayabilir. Bu da, bezenin, gerekli hazım salgılarını yapmasına engel olur. Çocukta hazım güçlüğü ve beslenme yetersizliği görülür.
Sıcak havada, çocuk terleme ile çok fazla miktarda tuz yitireceğinden aşırı yorgun düşer. Bu hastalıkta ön tanı, terdeki yüksek tuz oranından anlaşılır.
Sistik fibrozis için tek bir tedavi ve çare yoktur. Çocuğa antibiyotikler, pankreas enzimleri ve vitaminlerden oluşan günlük bir rejim uygulanır. Yakın yıllarda, sistik fibrozisli çocukların yaşama olasılığı oldukça artmıştır.

Yorum yazın